BRCA1和BRCA2

2022年，美國約有287,850名婦女將了解到自己具有侵入性乳腺癌，根據美國癌症協會（ACS）。這些病例中約有5％至10％可能是遺傳性的，由於異常基因突變， 這ACS添加。

體內每個細胞都包含基因。這些基因由簡短的DNA組成，提供了藍圖 - 他們告訴細胞如何使正常運作所需的功能和保持這種方式。每個人都得到他或她的基因的兩份副本，一個來自每個父母。

為了幫助跟蹤體內的許多基因，科學家給每個基因都有一個獨特的名稱。由於名稱很長，因此通常會縮寫。

什麼是BRCA1和BRCA2？

最負責乳腺癌的兩個基因已被標記為BRCA1和BRCA2，“ BRCA”代表“乳腺癌”。在大多數人中，這些基因正常起作用，有助於避免腫瘤。但是，有些人突變或損壞了BRCA1和BRCA2基因。如果你有突變在這些基因中，它們的功能不會正常。

BRCA1和BRCA2基因的突變是從一個人的母親或父親（或兩者兼而有之）的遺傳，這些突變與多種類型癌症的風險增加有關，最著名的是女性乳腺癌和卵巢癌。

• 如果父母有變體，則患者有50％的機會繼承它。國家癌症研究所（NCI）。
• 患有BRCA1基因突變的女性在70至80歲時患乳腺癌的機會為55％至72％，NCI說。異常BRCA2基因的機會為45％至69％。相比之下，一名普通風險女性在一生中的某個時候有大約13％的乳腺癌發生。
• 有BRCA1或BRCA2突變的100名女性中，約有30名可能發展卵巢癌到他們70歲的時候美國疾病控製與預防中心（CDC）。這遠遠高於美國人口的比率，這比100個女性中不到1個患有卵巢癌。
• 男人也可以繼承這些基因突變。像女人一樣，繼承她們的男人麵臨著乳腺癌的風險增加。這些人也有更大的風險患其他癌症，例如前列腺癌。

種族會影響有害BRCA1和BRCA2突變的風險嗎？

任何人都可以繼承這些基因突變，但在美國，它們最常見於阿什凱納濟猶太血統。NCI說，大約2％的阿什凱納濟猶太人在這兩個基因之一中攜帶有害變體。美國的黑人婦女也傾向於擁有其種族群體獨有的BRCA1變體。

誰應該測試基因突變？

這美國預防服務工作隊建議患有乳房，卵巢，輸卵管或腹膜癌的家族史進行測試。其他可能增加這些風險的因素突變包括：

• 乳腺癌或卵巢癌的個人病史
• 50歲之前的乳腺癌診斷
• Ashkenazi猶太種族

基因檢測需要患者血液或唾液的樣本。實驗室分析樣品以尋找任何突變。大多數測試是針對BRCA1和BRCA2基因的，但是如果有理由認為患者可能會有其他基因更改可能很重要，那麼測試也可能會尋找它們。

基因測試可能很昂貴。如果您有興趣，請要求遺傳顧問驗證您的健康保險是否支付費用。如果您沒有保險，但符合特定的財務和醫療標準，則可以使用免費的基因測試。

還提供了家庭遺傳測試。但是，那美國食品藥品監督管理局警告這些直接到消費者的測試並不那麼受監管，也不總是可靠的。如果您使用這些測試，請與您的醫生談談您的結果。

其他知識的基因

BRCA1和BRCA2並不是唯一可能導致遺傳性乳腺癌的基因。但是，另一個基因突變不那麼普遍，不會像BRCA基因那樣增加患乳腺癌的風險。這些突變包括下麵的突變。

ATM：在健康的情況下，該基因有助於修複受損的DNA。如果無法固定損傷並且基因不健康，則可能會殺死受損的細胞。繼承該基因的一個異常副本與某些家庭的乳腺癌率增加有關。

CDH1：該基因突變使女性麵臨侵入性小葉乳腺癌的更大風險。小葉是乳房產生的腺體。浸潤性小葉癌可能會擴散到人體的其他部位。

CHEK2：這是另一個基因，在正常情況下，有助於DNA修複。突變後，它會增加患乳腺癌的風險，因為它無法完成工作。

palb2：該基因提供了製造與BRCA2基因產生的蛋白質相互作用的蛋白質的說明。如果突變，可能會導致更高的乳腺癌風險。

PTEN：該基因控製細胞分裂的速率，有助於預防異常生長。該基因中的突變使人們不僅對乳房的非癌性腫瘤和消化道，甲狀腺，子宮和卵巢的風險更高。

STK11：患有這種基因突變的人對包括乳腺癌在內的多種癌症的風險更高。

TP53：該基因識別細胞的DNA何時損壞並阻止其造成進一步的損害。但是，如果突變，受損的DNA無法修複，受損細胞可能會生長並導致癌症。但是，這種特殊的突變並不是乳腺癌的原因。