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本頁上的信息已由

Eric Fowler, MS, LCGC,西部地區臨床遺傳學經理

此頁已於2021年7月14日查閱。

什麼是林奇綜合症?

林奇綜合症是一種遺傳性疾病,這意味著它是由父母遺傳的基因改變引起的。患有林奇綜合症會在比平均年齡更早的時候增加患多種癌症的風險。

任何患有林奇綜合症的人都麵臨著極高的風險結腸直腸癌-根據美國癌症協會的數據,每年約有4000例結直腸癌是由林奇綜合征引起的美國疾病控製和預防中心。這種情況也被稱為遺傳性非息肉病性結直腸癌(HNPCC)。

患有這種疾病的女性患子宮內膜癌(子宮癌)的風險也會增加。根據美國疾病控製與預防中心的數據,林奇綜合症每年導致大約1800例子宮內膜癌。患有林奇綜合症的人更容易患的其他癌症包括:

基因突變和家族史

與其他遺傳性癌症綜合征相比,林奇綜合征更為常見——據估計,每300人中就有一人患有這種疾病美國臨床腫瘤學會

Lynch綜合征患者在特定基因上有遺傳變化(突變),如MLH1, MSH2, MSH6, PMS2和EPCAM。當這些基因出現突變時,它們會修複DNA中的獲得性變化,使癌症更容易發生。

那些有強烈的結直腸癌或其他林奇綜合征相關疾病家族史的人應該告知他們的醫生。林奇綜合症患者的子女和兄弟姐妹也患有這種疾病的幾率為二分之一,即50%美國癌症協會。如果因家族病史而懷疑Lynch綜合征,醫生可能會建議進行遺傳谘詢和基因檢測。

如果基因測試顯示與Lynch綜合征相關的突變,建議包括:

  • 結腸鏡檢查每隔一至兩年進行一次,一般在20至30歲之間開始
  • 女性會和她們的醫生討論:
    • 子宮內膜癌和卵巢癌篩查的好處和局限性
    • 降低風險的手術,包括切除子宮、卵巢和輸卵管
  • 根據家族病史,檢查胃、尿路和其他可能的癌症

林奇綜合症和患癌症的風險

某些與Lynch綜合征相關的基因突變攜帶患癌症的風險更高比其他人。以下是林奇綜合症患者一生中估計的癌症風險ASCO

  • 結直腸癌:20%到80%
  • 肝/膽管癌:1%至4%
  • 胃癌:1%到13%
  • 小腸癌:1%到6%
  • 尿路癌:1%到18%
  • 腦癌:1%到3%
  • 胰腺癌: 1%至6%
  • 子宮內膜癌:15%到60%
  • 卵巢癌: 1%至38%

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