von hippel-lindau綜合症

von hippel-lindau綜合征（vhl）是一種罕見的遺傳疾病，增加了發展癌症的風險。

也稱為VHL病，它導致腫瘤在整個身體上生長，例如肝髒，肺，腦，脊髓和視網膜，以及內耳附近。一些腫瘤是良性（非癌症），有些腫瘤變得惡性（癌症），並且可以在身體其他地方傳播。

VHL基因突變的人也有一種風險腎癌被稱為透明細胞腎細胞癌（CCRCC）和一種稱為胰腺的胰腺類型神經內分泌腫瘤（PNET）。

囊腫填充的囊 - 是VHL的另一個常見特征。囊腫可以在：

• 腎髒
• 胰腺
• 生殖道
• 內耳

該病從兩名醫生中獲取其名稱：Eugen von Hippel，他們首先在眼中描述了這些腫瘤，以及arvid Lindau，他在大腦和脊柱中描述了它們。

在不同患者中，這種疾病的表現在不同的患者中，這取決於腫瘤的大小和位置。同一個家庭中的一些人可能會有不同的經驗 - VHL表現為某些和別人的嚴重疾病的良性疾病。

預測疾病如何進展是不可能的。這就是為什麼觀看腫瘤並在對身體造成嚴重損害之前采取行動是非常重要的。

許多人注意到26歲的症狀，幾乎所有患有VHL基因突變的人當他們65歲的時間發展症狀。

VHL有多常見？

據此，大約有36,000人誕生於這種遺傳障礙國家稀有障礙組織。大約20％的VHL患者是他們家庭的第一個發展它，這意味著他們的父母沒有VHL突變。它發生在男性和女性中，並不讚有任何族裔群體。它發生在世界各地的各國人民中。

什麼導致vhl？

該綜合征是由VHL基因中的突變或缺失引起的，該VHL基因在染色體的短臂上發現3.如果任一父母有VHL，他們的後代每一個都有50％的機會（兩者）繼承他們的突變基因。它隻需要一個父母，而不是兩者。

當正常時，VHL基因抑製腫瘤的形成。有助於調節細胞生長的蛋白質的基因碼。當突變時，蛋白質允許增加血管生長（血管生成），這可能導致腫瘤的生長。這也是諸如腎髒，乳腺癌，胰腺和腎上腺腺體形式的其他更常見的腫瘤。

跡象和症狀

Hemangioblastomas，VHL最常見的症狀，是腦，脊髓和視網膜中的良性腫瘤。有些是囊腫的。當血管母細胞瘤或圍繞著它們的囊腫時，壓製在神經或腦組織上時，患者可能會在行走或手臂/腿部的弱點時經曆頭痛，不穩定。VHL症狀可能是微妙的，經常被忽視。

• 腎上腺腫瘤可能導致高血壓，恐慌發作和極度出汗。
• 胰腺囊腫和腫瘤可能導致消化係統障礙，例如膨脹和腸道/膀胱功能障礙。
• 腎囊腫和腫瘤可能導致腎功能損失。在早期階段，患者不太可能注意到這一點。
• 內耳腫瘤可能導致聽力損失和平衡問題。
• 女性生殖道腫瘤可能會導致困難成為孕男人可能無法施肥雞蛋。
• 在肝髒和肺部開始的腫瘤可能不會引起症狀。

診斷

VHL的診斷需要遺傳測試。VHL基因中的遺傳突變將確認VHL。

懷疑VHL的醫生如果患者有：

• 許多脊髓，腦或眼睛的血管母細胞瘤
• 血管母細胞瘤和透明細胞腎細胞癌，胰腺囊腫，附睾膀胱瘤，寬韌帶膀胱瘤，腎上腺腺腫瘤或內淋巴腫瘤

遺傳測試也可以針對腎髒中的年輕人訂購。

測試醫生可以令助長臨床診斷的測試包括：

• 磁共振成像（MRI）大腦和脊髓
• 超聲腹部
• 基底鏡檢查（當瞳孔擴張時檢查視網膜）
• 血液檢測測量兒茶酚胺（腎上腺製成的激素）

風險

良性腫瘤產生的最大風險來自成長並變得惡性腫瘤。大多數時候，腫瘤都是良性的，但它們可能有可能變得惡性。根據這一點美國臨床腫瘤學會，在VHL中發育腫瘤的風險是：

• 視網膜血管血管母細胞瘤的60％
• 小腦血管母細胞瘤的44-72％
• 腎癌和透明細胞腎細胞癌的25-60％
• 25-60％的血管胱天育腫瘤中的血液中的膀胱囊腫
• 內淋巴腫瘤10-25％
• 腦幹血管母細胞瘤的10-25％
• 嗜鉻細胞瘤/巴拉邦族瘤的10-20％
• 脊髓血管菌母細胞瘤的13-50％

相關疾病

VHL症狀重疊，含有許多不同的疾病，包括：

• 散發性腎癌
• BIRT-HOGG-DUBÉ綜合征
• 肺結核硬化複合體
• 腎上腺腫瘤或嗜鉻細胞瘤
• 梅尼埃病
• 胰腺癌
• 視網膜血管基因母細胞瘤
• 其他脊柱和腦腫瘤，如血管腺炎瘤

VHL如何治療？

VHL沒有普遍的治療，並且很多取決於腫瘤的大小和位置。關鍵是在他們小的時候治療腫瘤，在他們有害之前。例如，脊髓上的腫瘤可能會變大，對其進行壓力並阻斷神經係統中的腦脊液流動。視網膜的腫瘤可能導致盲目，內耳的腫瘤可能導致耳聾。

通常，用手術除去腫瘤，但也可以用聚焦的高劑量輻射治療它們。

• 腦和脊柱腫瘤經常被移除。然而，如果它們沒有完全刪除，囊腫可能會重新填充。
• 監測胰腺神經內分泌腫瘤，囊腫和膀胱囊腫。針對大小和行為研究了PNets。囊腫和膀胱囊腺瘤可能不需要治療，隻是監督。
• 如果在早期階段發現，可以監測腎髒腫瘤，當時它們非常小。根據腫瘤的尺寸和生長速率，可以考慮手術。其他選項可能包括射頻消融和冷凍療法。如果可能的話，目標是拯救腎髒。
• 視網膜血管母細胞瘤可以用激光治療。可以用冷凍療法治療更大的病變。
• 通過MRI掃描可見的內氨基囊腫瘤可能需要外科手術。

研究正在進行中找到治療von Hippel-Lindau綜合征的最佳方法，並且可能會鼓勵患者注冊18beplay官网 。