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Maurie Markman,醫學博士,CTCA醫學與科學總裁

本頁於2021年9月21日更新。

基因檢測

癌症是由異常細胞不受控製的生長引起的,這個過程由突變在細胞的基因中。隨著這些細胞的繁殖,它們聚集在一起形成腫瘤或排擠血液中的健康細胞。大多數癌症都是偶然或零星發生的。基因改變可能是細胞分裂時的一個隨機錯誤造成的。基因也可能因生活習慣和/或環境暴露或傷害而發生變化。

有些家庭的人患有一種被稱為遺傳性癌症綜合症的疾病家族遺傳的癌症風險.這些綜合症是根據一種或多種特定的基因突變來分類的,這些突變是由一代遺傳到下一代的。某些綜合症可能與發生多種癌症的風險有關。例如,病人林奇綜合症與幾種基因突變有關的人,患幾種生殖或胃腸道癌症的風險很高。10%的癌症診斷與遺傳癌症綜合征有關。然而,並不是每個天生就有基因突變傾向的人都會患癌症。

遺傳風險評估

在美國癌症治療中心的初步評估期間beplay体育iosapp下载®(CTCA),您將填寫一份問卷,其中包括關於您的個人和家庭癌症史的問題。這些信息將有助於確定您是否適合進行基因檢測。

以下是遺傳癌症風險的一些跡象:

  • 有已知遺傳的家庭成員基因突變
  • 乳腺癌結腸癌子宮癌確診年齡在50歲以下
  • 卵巢癌任何年齡都可以確診
  • 兩個或兩個以上的親密家庭成員患有同一類型的癌症
  • 同一類型的癌症在家族的幾代人中都有

基因檢測可能有助於你在如何管理未來癌症風險方麵做出明智的決定。例如,如果確定你的乳腺癌複發風險高於“一般”患者,我們可能會建議在常規篩查中加入乳房核磁共振檢查。此外,如果你是一名患有乳腺癌的女性,你發現自己有遺傳風險,那麼你患卵巢癌的風險可能會增加。我們將為您提供可能降低風險的選項。如果你已經患有癌症,檢查可能有助於確定它是由遺傳基因突變引起的,還是你患第二次癌症的風險增加了。

基因測試需要從血液、唾液或漱口水樣本中獲得DNA樣本。在考試前後,你可以選擇和一個基因顧問討論你的問題和擔憂。您將了解基因和遺傳在癌症發展中的作用,以及您的家庭成員可能會受到影響。測試結果也可以幫助你的醫生為你製定一個個性化的護理計劃。

理解基因檢測結果

你可以接受基因測試以確定你的DNA是否包含一個或多個遺傳變化,稱為變異或突變相關與癌症.專家認為遺傳變異導致了5%到10%的癌症美國國家癌症研究所

基因測試可能是針對一個特定的變異,也可能是針對一組廣泛的變異對你的基因進行篩選。

可能的基因檢測結果包括:

  • 積極的
  • 不確定意義

陽性結果意味著什麼?

如果你的檢測結果呈陽性,那就意味著你有一種已知的與癌症風險增加有關的變異。

  • 如果你已經被診斷出患有癌症,檢測可能會確認它很可能是由這種變異引起的,並提供有關其他癌症發生風險的信息。
  • 如果你沒有癌症,測試表明你患與該變異相關的癌症的幾率高於正常水平。

為了降低風險,你的醫生可能會建議增加和更早的癌症篩查降低癌症風險的選擇和生活方式的改變。

更具體地說,與高風險相關的陽性基因檢測結果可能會導致你考慮手術切除受變異影響的某些器官和組織。一些女性患糖尿病的風險很高卵巢癌例如,已經選擇切除卵巢。

最值得注意的是,一些女性在得知自己遺傳了這些基因中的一個突變後,選擇切除乳房:

  • 乳腺癌易感基因1
  • BRCA2
  • PALB2
  • PTEN
  • TP53

切除並不能消除所有的乳腺組織,因此仍有發展為癌症的風險。手術還會影響身體的觀感,通常還會影響患者的自我形象以及與伴侶的關係。年輕女性的手術風險更低,原因很簡單,她們的壽命可能更長。根據NCI在美國,雙側預防性乳房切除術可以降低95%或更多的癌症風險BRCA1或BRCA2基因突變如果你有嚴重的家族史,患病幾率會高達90%乳腺癌

NCI還估計,如果你是卵巢癌和乳腺癌的高危人群,切除卵巢和輸卵管可能會減少90%的卵巢癌和50%的乳腺癌的發病率。

大多數基因變異都是從父母那裏遺傳來的,這意味著兄弟姐妹和其他親戚患癌症的風險也會增加,而這種風險可能會遺傳給你的孩子。

重要的是要記住,陽性結果並不意味著某人會得癌症,但患癌症的風險高於平均水平。你的腫瘤醫生或遺傳顧問可能會幫助你更好地了解你的情況。

如果是陰性結果呢?

有幾種可能的原因導致測試結果為陰性:

  • 如果測試的是一個特定的變種或突變那已經在一個親戚身上發現了,陰性的測試結果表明你沒有那種變異。在這種情況下,你就不會與其他基因變體檢測呈陽性的家庭成員分擔同樣的癌症風險。這個結果被稱為“真正的否定”。這並不意味著你沒有患癌症的風險;你隻是沒有增加攜帶這種變異的人的風險。
  • 如果你的家族有明顯的癌症病史,但基因檢測沒有在家族中發現變異或突變,這被稱為“無信息陰性”。在這種情況下,醫療管理和癌症篩查的建議應基於家族史或任何個人癌症史。沒有信息的負麵結果可能發生在以下情況:
    • 家庭中的癌症是由家庭成員共同的生活方式選擇(例如吸煙)、飲食或環境暴露引起的。
    • 在已知或未發現的癌症風險基因中,有一種無法檢測到的突變。

什麼是意義不確定的變異(VUS)?

當基因檢測發現一種意義未知或不確定的變異時,這意味著健康專家還不知道這種基因變化是無害的還是良性的,或者它是否會增加你患癌症的風險。這些變異中的大多數最終被歸類為良性的,但有些後來被發現與遺傳和增加的癌症風險有關。由於這些原因,如果基因測試結果發現了一個意義不確定的變異,你應該定期與你的醫生或遺傳顧問檢查,看看研究是否最終揭示了該變異是無害的還是增加了癌症風險。

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癌症治療

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