預測基因檢測和癌症

你媽媽被診斷出患有乳腺癌在她四十多歲。她的診斷對你意味著什麼?你更容易得乳腺癌嗎?你應該考慮預測性基因檢測嗎?

簡短的回答是可能。在做這個重要的決定之前有很多事情要考慮。這樣的測試尋找繼承的基因突變這可能會增加你患某些癌症的風險。當你的家族中有某種類型的癌症，並且懷疑有基因突變時，這通常是一種選擇。

你可能想要根據你的個人或家族癌症病史進行預測性基因檢測，這可能包括:

患有癌症的一級親屬(父母、兄弟姐妹或子女)
你的家族中有多個親戚都有同樣的癌症病史
患有一種以上癌症或確診癌症的家庭成員在較一般癌症(通常為50歲及以下)年齡較小的時候
癌症與單基因突變有關的家庭成員，比如BRCA1或BRCA2，或其近親有與遺傳性癌症綜合症相關的癌症史，例如林奇綜合症的常見原因遺傳性結腸癌(如果你有林奇綜合征，你更有可能發展結腸直腸癌和/或其他癌症在更年輕的時候。)
家族中代代相傳的癌症
在你的家庭中，有一個或多個人進行了基因檢測並發生了突變

當考慮預測性基因檢測時，你的種族背景是另一個需要考慮的因素。例如，德係猶太人患BRCA1或BRCA2突變的風險更高。

如果在檢查中發現了遺傳性癌症的跡象，比如患有多種癌症結腸息肉-你的醫生可能也會建議進行預測性基因檢測。

即使你勾選了其中的一個或多個選項美國臨床腫瘤學會隻有在有準確的檢測方法和可根據結果采取的可操作步驟(如更積極的篩查和/或其他降低風險的策略)的情況下，才建議進行預測性基因檢測。

換句話說，你不應該一頭紮進預測性基因檢測。你應該和遺傳谘詢師首先討論您的風險，以及針對您的特定情況進行測試的利弊。這段關係也不會就此結束。遺傳顧問可以幫助你了解你的測試結果，並討論下一步的步驟。結果可能會改變你的軌跡癌症篩查結果這可能意味著更多的醫療檢查，幫助你保持領先一步癌症診斷．

預測性基因檢測的類型

有超過50種命名的遺傳性癌症綜合征，如林奇綜合征，而且大多數可能是由單一的基因突變．此外，還有一些基因與指定的綜合症無關，但確實會增加癌症風險，比如:

一些測試尋找單一基因，而另一些測試同時在多個基因中尋找有害的變異或突變(小組測試)。

采集一小部分血液、唾液、臉頰內的細胞甚至皮膚細胞樣本，然後送到專門的實驗室進行分析。這個過程可能需要幾周或更長時間。

當涉及到家庭測試時:買家要小心。這些測試要求你將唾液樣本送到指定的公司進行分析，然後該公司會將結果發回給你，包括你是否有某些可能影響你的基因患癌症的風險或其他條件。這類檢測在檢測遺傳癌症風險方麵的能力通常比較有限，結果可能需要另一家實驗室進行確認。

癌症或其他疾病的預測性基因檢測隻能在谘詢遺傳顧問並通過有執照的衛生保健機構和實驗室後進行。

陽性結果意味著你的某個基因(或多個基因)發生了突變，使你易於患上某種或多種癌症。陰性結果意味著沒有檢測到突變，這可以減少但不能消除患癌症的遺傳風險。基因檢測結果可能是不確定的，這意味著基因中發現了差異或變化，但對癌症風險的影響是未知的。

請記住:雖然基因測試可能會顯示你患有基因突變使你容易得某種癌症，並不能肯定地說你一定會得癌症。

其他增加患癌風險的因素包括:

如果你的一種與癌症相關的基因突變檢測呈陽性，它可能也會影響到其他家庭成員。你的基因顧問可能會幫助你分享消息和其他基於結果的決定。

一些保險公司承擔某些預測性基因檢測的費用。遺傳顧問幫助人們確定是否符合基因檢測的醫療和保險標準，並可以提供有關基因檢測潛在成本的信息。

聯邦法律已經通過，以保護你們免受基於基因檢測結果的健康保險和就業歧視。這些法律沒有在生命或長期護理保險或殘疾方麵提供保護。在進行基因檢測之前，應該考慮這些問題，以及關於基因信息如何存儲和發布的隱私法。

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